该课题获2010年柳州市科技局立项。先天性胎儿畸形或出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能的畸形。其主要通过超声进行诊断，是产前胎儿监测的重要手段。目前能够通过超声技术诊断的有形态上的畸形占所有先天性胎儿畸形的75%左右。胎儿畸形按器官系统畸形分类，可分为面部畸形、中枢神经系统发育畸形、心脏畸形、胸部发育畸形、腹腔脏器发育畸形、腹壁发育畸形等11个类型。影响胎儿畸形的因素主要为环境因素、遗传因素和环境与遗传联合的多因子因素。据估计，在人类的各种先天畸形中大约10%是环境因素引起，25%是遗传因素引起，65%是遗传因素和环境因素相互作用或病因不明。在我国基于医院的出生缺陷监测体系监测结果显示，2007监测地区总体的出生缺陷发生率为137.41/万，医院重点监测的23种主要畸形中，先天性心脏病、外耳其他畸形、多指以及总唇裂（包括唇裂和唇裂合并腭裂）发生率比较高，分别为27.78/万，17.38/万，15.20/万和13.21/万。胎儿畸形所导致的出生缺陷和残疾日益成为影响人口素质的重要问题，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。2006至2009年柳州市每年上报出生缺陷人数1300 人，此类胎儿出生，将会给柳州市造成严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱来衡量的。因此，通过开展对柳州市超声诊断先天性胎儿畸形的流行病学调查，探讨导致胎儿畸形的各类影响因素，分析影响胎儿畸形发生的主要危险因素，并根据危险因素制定出相应的干预措施，为减少出生缺陷和残疾，提高人口素质具有重要意义。同时可为柳州市全面开展以人群为基础的先天性胎儿畸形的流行病学调查和干预提供科学依据。
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